IMPORTANCIA DE LAS MUTUACIONES EN EL ESTUDIO DE LA BIOLOGIA

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA

Como una definición de lo que es una mutación podría ser que es el cambio, en general irreversible, de una característica del genoma el cual va a resultar de lgun efecto radiactivo o hereditario según sea el casi el cual se presente. Este cambio, por otro lado puede no ser observado inmediatamente a nivel del fenotipo y a que este va a ser dependiente de la causa por la cual ocurra esto, y puede ser visible cuando se transmite como un nuevo rasgo hereditario y se presenta bajo las formas más variadas y sutiles mediante el transcurso de formación y desarrollo en u nuevo organismo mutante  al cual se le dará este nombre ya que será un organismo con rasgos diferentes a los demás dentro de una población. Algunas de las especies en las cuales se da más frecuentemente las mutaciones es en los mamíferos, estos presentan un interés considerable para aquellos que se encargan del estudio de las mutaciones ya que estos presentan un valor evolutivo por ser generadores de diversidad genética, todos los seres vivos sufren mutaciones, y este proceso es fundamental y aleatorio para el desarrollo y variabilidad de los organismos. estas mutaciones pueden presentarse en células somáticas las cuales llevan a cabo el proceso en tejido somático el cual no es hereditario acepto si se da asexualmente o en células germinales en órganos como los espermatozoides y óvulos las cuales actuaran en tejidos germinales en lo cual si es hereditario lo cual aportaran consecuencias diferentes.

 Pueden afectar tanto secuencias que codifican para proteínas como secuencias regulatorias o repetitivas. Las mutaciones tienen ventajas e inconvenientes:

una ventaja es que la aparición de mutaciones permite a los individuos adquirir polimorfismos (variabilidad genética) y por consecuencia evolucionar; un inconveniente es que la mayor parte de esas mutaciones tienen efectos deletéreos o patológicos, representados por las enfermedades hereditarias a igual que el surgimiento de algunos síndromes mediante trisonomias como el síndrome de patau, Down, Edwards entre otros , los cuales en consecuencia cuentan con periodos reducidos de vida en diferencia a otros organismos normales .

Durante el transcurso del desarrollo embrionario temprano, las células del organismo se multiplican a una velocidad muy rápida y por lo tanto pueden surgir muchas mutaciones en relación al proceso el cual se está llevando a cabo mediante la multiplicación de células. Dentro de esas mutaciones, muchas provocan la muerte de las células que las portan y son eliminadas del organismo. En otros casos, las mutaciones pueden impedir que las células se diferencien hacia un tejido en particular y son, por lo tanto, fuertemente contra-seleccionadas. Finalmente, algunas mutaciones no afectan ni las funciones ni la sobrevida de la célula, por lo que son transmitidas a las generaciones siguientes. En este último caso, el embrión estará constituido de una mezcla (de proporciones variables) de dos o más estirpes celulares, lo que se denomina un mosaico genético (en referencia a la heterogeneidad de su constitución genética).

Las mutaciones no son siempre detectables en forma inmediata, por ejemplo si se presentan sobre genes que no forman parte (o dejaron de hacerlo) del repertorio de genes que se expresan en un determinado tejido, o si son mutaciones recesivas en estado de heterocigosis. Si la mutación aparece en un clon celular que contribuye con la formación de las gónadas, y por consecuencia de las gametas, aquella será transmitida a las generaciones siguientes y todas las células serán heterocigotas para la nueva mutación. En los adultos pueden presentarse mutaciones en aquellos tejidos con alto recambio (alta actividad mitótica), tales como la médula a medida que el conocimiento del genoma del hombre y los modelos animales se agrande (con la disponibilidad de sus secuencias completas), las perspectivas se presentarán aún más prometedoras.

Como podemos observar las mutaciones tienen una gran importancia dentro del estudio de la biología ya que estas contribuyen al desarrollo y la formación de nuevos organismos en general en lo cual aportara variabilidad de organismos y pues la importancia de saber las enfermedades que estas tienen como consecuencia dentro del transcurso de formación de los organismos.

FUENTES BIBLIOGRAFICAS:

scielo.isciii.es/pdf/aseo/v84n11/original2.pdf

scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0365-66912009001100004...sci...