Síndrome de cáncer de mama / ovario: Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario. El gen BRCA2, localizado en 13q12-13 se relaciona con la propensión a padecer cáncer de mama en mujeres jóvenes, cáncer de mama en varones y cáncer de ovario en menor medida.
Predisposición genética en cáncer de mama
En los últimos años el descubrimiento de los genes ligados a la predisposición al cáncer de mama ha irrumpido en la práctica oncológica clínica creando la necesidad de poder establecer unas pautas dirigidas a poder efectuar un consejo genético no sólo de las pacientes sino de las familias. Así mismo, el estudio genético abre una esperanzadora herramienta en aquellos núcleos familiares con una elevada incidencia de cáncer de mama al poder identificar a los miembros con mayor riesgo y, por tanto, proceder a una estrategia más racional en el screening periódico y diagnóstico precoz.
Las causas de susceptibilidad son múltiples aunque efectivamente aquellas que cubren una mayor frecuencia son fundamentalmente las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (BReast CAncer). Cada uno de estos genes presentan una estructura genómica de gran tamaño, el BRCA1 cuenta con 24 exones y el BRCA2 con 27 exones, sin que se puedan señalar unas áreas de su secuencia con mayor concentración de mutaciones. De hecho, la distribución de mutaciones en estos dos genes se sitúa a lo largo de toda la secuencia genómica.
Desde un punto de vista clínico es necesario tener conciencia de los patrones específicos de cáncer de mama familiar, de los parámetros de vigilancia y seguimiento de las pacientes de riesgo así como de los aspectos psicológicos de las mujeres que creen presentar un riesgo de cáncer de mama sea éste real o percibido.
BILIOGRAFIA:
bvs.sld.cu/revistas/revistahm/números/2003/n7/.../hmc030103.htm.
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